Próximo a cumplir los 12 años de edad, el pequeño ovallino Nicolás Mena Rojas tiene un sueño: seguir caminando el mayor tiempo posible.
Algo que para cualquier niño es habitual. Sin embargo, para un paciente de distrofia muscular de Duchenne es un privilegio que tarde o temprano terminará. Porque este trastorno congénito -que tiene una prevalencia de un caso en cada 3.500 personas- y que afecta principalmente a hombres- provoca un daño progresivo en la función muscular. Por lo tanto, quienes la padecen comienzan a perder la movilidad y la marcha con el avance de la enfermedad… Nicolás y su familia lo saben.
“Mi hijo tiene distrofia muscular de Duchenne sin sentido, una mutación particular. Hasta ahora mi hijo sigue caminando, con el tiempo se ha vuelto más lento y necesita ayuda para actividades tan sencillas como subir al segundo piso de la casa y llegar a su cama, pero aún se mueve. Esto me alegra mucho y a la vez nos complica, porque como no está postrado, no es posible acceder al único tratamiento que permite detener el avance de la enfermedad y acceder a una mejor calidad de vida”, explica Marcia Rojas, mamá de Nicolás.
Agrega que “esta terapia tiene un costo millonario, imposible de financiar de forma particular por cualquier familia de clase media, entonces solo nos queda rezar para que el Estado de Chile decida incorporarla a la Ley Ricarte Soto, es nuestra única esperanza para nosotros y para todos los niños que sufren esta enfermedad”.
El hecho que el tratamiento esté excluido de la Ley Ricarte Soto, pone en jaque los avances de todos los pacientes de la mutación sin sentido pueden tener. “Como fundación hemos realizado todas las postulaciones que se han abierto para la Ley Ricarte Soto, sin obtener resultados. Si la enfermedad no será incluida en la ley es necesario que el Estado tome en cuenta los problemas que conlleva esta patología para los niños”, destaca Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile, FELCH.
Tratamiento esperanzador
Marcia recuerda que, a fines de 2018, llegó con su hijo a la Fundación ADN Chile, institución que apoya y orienta a los pacientes con distrofias musculares y a sus familiares. Fue Marcela González, presidenta y fundadora de la entidad, quien le habló por primera vez de este tratamiento. Así comenzó la lucha por acceder a él, en un comienzo recurrieron a su isapre, pero una serie de condiciones establecidas en el plan de salud familiar no permitieron la entrega del medicamento. Siguieron con la Corte Suprema, sin embargo, como el niño caminaba sin dificultad en esa época la negativa se repitió.
“Existe un desconocimiento a nivel general de lo que esta enfermedad significa. Los niños que la manifiestan comienzan con los años a perder fuerza, primero dejan de caminar y luego disminuyen sus funciones vitales como respirar. Esto les provoca una incapacidad completa y finalmente mueren alrededor de los 25 años”, recalca Marcia Rojas.
Destacó la madre que hasta ahora solo existe un medicamento -con un valor imposible de pagar por las familias- que puede controlar la progresión de este mal: la enfermedad se detiene aunque los niños no se mejoran”.
Marcela González comparte la opinión de Marcia, pues uno de sus hijos, Paulo, de 19 años también padece Duchenne sin sentido. “No existe una cura para este mal. Además, los músculos se vuelven muy frágiles, al punto que la mayoría de los afectados necesita utilizar una silla de ruedas antes de la adolescencia. También evidencian complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardíacas. Es necesario que nos escuchen, para que nuestros hijos no mueran y puedan acceder a una mejor calidad de vida”.
