El pequeño Nicolás espera poder acceder a un costoso medicamento por la vía oficial para hacer frente a su condición
Con buen ánimo, Nicolás espera superar sus adversidades y cumplir su carrera como periodista deportivo
Hace un año, para su cumpleaños número nueve, Nicolás Mena recibió el mejor regalo de su vida: un video con un saludo de su ídolo, el jugador de Colo Colo Jaime Valdés, y una camiseta de su club favorito autografiada. “Su sueño es ser periodista deportivo”, cuenta Marcia Rojas, su madre, quien abandonó su trabajo como tesorera en un municipio para dedicarse de lleno a cuidar a su hijo.
A los dos años, Nicolás fue diagnosticado con una extraña condición genética: la distrofia muscular y su variación sin sentido, también conocida como el síndrome de Duchenne. La enfermedad avanza progresivamente, atacando los músculos de quienes la padecen, llevándolos a un estado de incapacidad completa y finalmente a la muerte antes de los 25 años.
La Distrofia Muscular de Duchenne no tenía tratamiento conocido hasta el desarrollo de la primera medicación disponible para combatirla, el atalurén, hace cuatro años. Luego el Instituto de Salud Pública aprobó su aplicación local, lo que vino a traer esperanzas luego de años de espera para las familias.
Sin embargo, en una decisión que las agrupaciones de pacientes consideran como contradictoria, el estado chileno declinó incorporarla en las patologías financiadas por la Ley Ricarte Soto por no estar validada su efectividad.
“Estamos en una carrera contra el tiempo, pero al mismo tiempo con una gran esperanza. Es un momento ideal para que mi hijo acceda al tratamiento, porque los síntomas de la enfermedad no se han manifestado y mi hijo está bien”. Marcia Rojas.
“Hace ocho años que espero el tratamiento, todas las noches rezamos para que apareciera, y no solo para mi hijo, sino para todos los niños que sufren esto. Es súper difícil para ellos y para sus papás poder asimilar lo que viven. Y aunque al mismo tiempo uno los ve bien, cada día van perdiendo su fuerza”.
Ocho años de espera
La batalla de esta familia de Ovalle comenzó hace ocho años. Un día cualquiera, Nicolás comenzó a caerse apenas daba unos pequeños pasos. Sus piernas se hincharon y tenía signos similares de quien sufre un calambre.
Luego de llevarlo al pediatra, partieron con los exámenes. Primero, los médicos creyeron que era un problema a las caderas, porque el niño sufrió displasia a los meses de nacido. Luego, pensaron que podría tratarse de un virus que atacaba las piernas. Los primeros resultados de los estudios mostraban un nivel anormal de fibra en sus extremidades.
“Esperamos algunas semanas para repetir los exámenes. Los doctores pensaban que era algo extraño, algo genético que podía ser complicado y mortal. Cuando nos derivaron a Santiago, el doctor lo vio y dijo que era una distrofia muscular. Lo mandaron a hacer estudio genético para ver de qué tipo era: y ahí arrojó que se trataba de Duchenne”, cuenta Marcia.
Nicolás tenía dos años y medio cuando fue diagnosticado en la clínica Alemana de Santiago. Luego de eso pasó a atenderse en la Clínica de la Universidad Católica. También lo hace en la Teletón de Coquimbo, donde es apoyado con fisiatra, kinesiólogo, terapeuta ocupacional y psicólogo. En sus primeros momentos en el centro hizo hidroterapia, pero las instalaciones fueron destruidas por el tsunami que afectó a la costa de la región en 2016.
“Hasta ahora él está muy bien, es un niño normal, que hace todo a un ritmo más lento y es un poco más débil que el resto. En el colegio tiene apoyo de educación diferencial, porque le costó aprender a leer. Es un niño feliz". Marcia Rojas
“Hasta ahora él está muy bien, es un niño normal, que hace todo a un ritmo más lento y es un poco más débil que el resto. En el colegio tiene apoyo de educación diferencial, porque le costó aprender a leer. Es un niño feliz. Los sicólogos nos han dicho que podemos decirle hasta lo que él pueda entender. Él sabe que tiene una enfermedad y debe ocupar botas ortopédicas para dormir”.
La esperanza de un medicamento
La Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno congénito que afecta mayoritariamente a hombres y provoca un daño progresivo en la función muscular. Su prevalencia es de un caso en cada 3.500 personas, y es ocasionada por la deficiencia de una proteína llamada distrofina, ligada al cromosoma X. Esto implica que dos tercios de los casos se hereden a través de la madre; mientras que el otro porcentaje se genera por mutaciones nuevas. Sus primeras manifestaciones son caídas frecuentes, dificultad para caminar o subir escaleras.
El 15% de ellas es causada por esta mutación conocida como sin sentido. En estos casos, hasta hace cinco años, no existía una terapia conocida en todo el mundo. Durante esta década, sin embargo, un desarrollo farmacológico comenzó a probarse experimentalmente en Estados Unidos y Europa: el Ataluren. Este agente es capaz de desbloquear el nudo que impide leer el código genético de los pacientes y producir distrofina, una proteína estructural en las fibras. Su aplicación permite frenar la progresión de la patología e incluso ciertas regresiones de la misma.
La enfermedad de Duchenne es altamente compleja y discapacitante, explica el Dr. Raúl Escobar, neurólogo pediátrico del Hospital Clínico de la Universidad Católica. “Se trata de una condición progresiva, donde el paciente va perdiendo fuerza paulatinamente, lo que afecta su habilidad para caminar y después se comprometen funciones vitales, como respirar. La patología avanza relativamente rápido y afecta a los niños desde temprana edad”.
Inaccesible
En febrero de este año conocieron a otra familia en su misma situación, quienes estaban pidiendo el financiamiento para la terapia a su Isapre, vía la cobertura del seguro catastrófico. Se acercaron a Banmédica y la resolución de la prestadora fue rechazar el financiamiento por considerarlo una terapia ambulatoria.
La madre de “Nico” comenta que “no tenemos una mala situación económica, pero este tratamiento cuesta casi $500 millones al año, y es inaccesible para cualquier familia. Lo ideal es que, como mi hijo aún está bien, pueda acceder a este medicamento que ralentiza la progresión de la enfermedad lo antes posible”. Mientras esta respuesta llega, el niño sigue batallando silenciosamente contra esta mutación genética, jugando con sus compañeros del colegio San Viator de Ovalle, donde cursa el quinto básico.
“Cuando el financiamiento no fue incluido en la ley sentimos mucha tristeza. Ningún padre quiere que su hijo se enferme de esta forma. Hay días en que dan ganas de llorar, pero con eso no se soluciona nada. Mi hijo me inspira a tener fuerza. Ver a niños con estas ganas de vivir con su vida truncada es algo que debería despertar la voluntad política de las autoridades. Ellos no saben la pena que uno lleva y la decepción por no tener el apoyo detrás de uno”, concluye Marcia.
